Редкие болезни в Краматорске

На одной из сессий горсовета в 2016 году было выделено 5600,0 тыс. грн. на обеспечение медикаментами льготных категорий населения при амбулаторном лечении в поликлиниках и больных орфанными заболеваниями. «Восточный проект» решил поинтересоваться, что это за заболевания, которые требуют таких огромных средств.

Что такое орфанные заболевания?

Орфанные заболевания — это заболевания, которые редко встречаются. Есть Перечень редких заболеваний, утвержденный Минздравом (приказ МОЗ от 27.10.14 г №778 ). В нем более 200 наименований. Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Наиболее часто встречаются в Украине больные синдромом Элерса-Данлоса, с органическими ацидуриями, с нарушением обмена веществ, с митохондриопатией, с врожденным гипотиреозом. Также к орфанным относятся и онкологические заболевания.

Подобных больных по стране мало по каждому направлению, и они не живут долго. Из 38 млн. населения страны фенилкетонурией болеют примерно 1 тыс. 200 чел., столько же - муковисцидозом, мукополисахаридозом - 65, болезнью Гоше - 115 - 120 человек. Примерно 80% общего числа этих больных - дети.

В Украине никогда не было и до сих пор нет реестра таких пациентов. Именно поэтому никто не может назвать точную цифру орфанных больных, ссылаясь на общепризнанные 5% от всей численности населения любой страны. Но такие больные - живые люди, и они должны прожить свою, часто недолгую, жизнь по-человечески. Если детей лечить, они доживают до 18 и старше, если не лечить - постепенно и мучительно умирают.

В Украине нет широкого скрининга новорожденных на редкие заболевания. На сегодняшний день мы имеем всего три базовых обследования: на фенилкетонурию, гипертериоз, муковисцидоз. Это позволяет сразу установить или опровергнуть патологию и начать лечение в случае положительного теста. В Европе таких исследований делают 22, в США - 34.

Откуда берутся редкие болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Особенностью всех этих болезней является то, что они неизлечимы. Их невозможно прогнозировать, лечить профилактически и доводить до стадии ремиссии. Сложность в том, что они лечатся пожизненно, а стоимость лечения - чрезвычайно высока и не подъемна даже для семей с высокими доходами.

Нормативная база по орфанным заболеваниям

Министерство здравоохранения Украины приказом № 778 от 27 октября 2014 года утвердило Перечень редких (орфанных) заболеваний, который вступил в силу 1 января 2015 года одновременно с введением в действие Закона № 1213-VII относительно обеспечения профилактики и лечения орфанных заболеваний.

В перечень орфанных заболеваний, которые приводят к сокращению продолжительности жизни больных или их инвалидизации и для которых существуют признанные методы лечения, вошли:

1. Редкие эндокринные заболевания, расстройства питания и нарушения обмена веществ (гиперинсулинизм, псевдогипопаратиреоз и т. д.).

2. Редкие заболевания крови и кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (ночная пароксизмальная гемоглобинурия, врожденная дизэритропоэтическая анемия и т. д.).

3. Редкие заболевания нервной системы (телеангиэктатическая атаксия (синдром Луи - Бар), спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы и т. д.).

4. Редкие заболевания системы кровообращения (первичная легочная гипертензия, церебральный артериит, не классифицированный в других рубриках (первичный васкулит центральной нервной системы).

5. Заболевания кожи и подкожной клетчатки (приобретенный буллезный эпидермолиз, дискоидная красная волчанка, подострая кожная красная волчанка).

6. Редкие врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии (остеопетроз (мраморная болезнь), другой врожденный ихтиоз (синдром Незертона) и т. д.).

7. Редкие заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани (болезнь Рейтера, синдром Фелти и т. д.).

8. Некоторые редкие инфекционные и паразитарные заболевания (болезнь Лайма, кандидоз кожи и ногтя (хронический кожно-слизистый кандидоз) и т. д.).

9. Редкие новообразования (полицитемия настоящая, миелодиспластические синдромы и т. д.).

Валерия Мельник, начальник отдела охраны здоровья Краматорского горсовета:

— В Краматорске есть детки, больные ревматоидным артритом, гипатериозом, фенилкетонурией и др. Например, фенилкетанурия — это недостаток ферментов, которые учавствуют в расщеплении белков. Главное, чтобы заболевание было вовремя выявлено. Так, при фенилкетонурии лечения как такового нет, а есть только лечебное питание. Если ребенка кормить обычной пищей, то в организме происходят необратимые изменения. Основной объект поражения - центральная нервная система, болезнь приводит к умственной отсталости. Чаще всего больные без надлежащего лечения становятся имбецилами или идиотами.

Все больные консультируются в центрах генетики. Раньше это было в Донецке, теперь в Харькове. Больные привозят консультативное заключение с расчетом количества смесей, которое ребенок должен получать, и в горбюджете централизованно закладываются деньги, на приобретение этих смесей. Есть специальные фирмы, которые их изготавливают, и через систему ПРОЗОРРО они становтся поставщиками. Так, в прошлом году на обеспечение бесплатным питанием таких больных из горбюджета было выделено более 600 тысяч гривен.

По обеспечению больных орфанными заболеваниями всегда были государственные программы, в которых было предусмотрено финансирование на приобретение препаратов. При том же ювенильном ревматоидном артрите есть дети, которым показан такой препарат, как «Хумира». Дозировка у каждого разная, но, например, при необходимых двух иньекциях в месяц нужно не менее 16 тысяч гривен. Не каждая семья такое потянет. На 2017 год такой программы нет.

По фенилкетонурии был соответствующий приказ Минстерства здравоохранения, в котором сказано, что дети до 3 лет обеспечиваются бесплатным питанием за счет средств госбюджета, а старше 3 лет и до 18 лет — за счет горбюджета. Краматорск всех своих больных деток учитывает. В постановлении, которым пользуются сейчас, есть оговорка, что «обеспечиваются за счет государственного и местных бюджетов в пределах возможностей».

Что касается средств, выделенных на сессии горсовета, то большая часть их предназначена на льготную рецептуру. Но за эти средства горздрав имеет право приобретать препараты или направлять средства на лечение орфанных заболеваний.

По словам Валерии Мельник, орфанные заболевания излечить невозможно. Но при правильной заместительной терапии больные могут прожить достаточно долго. Цена на орфанные препараты очень высокая, поэтому больным требуется пожизненная помощь со стороны государства. Правда, по поводу помощи взрослому населению, которые имеют орфанные заболевания, нормативной базы нет вообще. Поэтому выживать таким гражданам никто не помогает.

 

Коментарі можуть залишати тільки зареєстровані користувачі